“Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà”. Questo è il commento, come si legge sulla pagina Facebook “Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, del primo paziente al mondo trattato con un’innovativa terapia genica per una rara malattia ereditaria della retina associata a sordità e cecità progressiva, la sindrome di Usher.
Il 38enne italiano, operato nel luglio scorso presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, a distanza di un anno non è più ipovedente ed è riemerso dal buio. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi non vede più il mondo come se lo osservasse dal buco della serratura, ma riesce a percepire anche i contorni del campo visivo. Un risultato straordinario ottenuto grazie a un’innovativa modalità di terapia genica messa a punto dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) che è stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch’essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi, confermano tollerabilità e sicurezza dell’approccio e a essi si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve.
Il trattamento avviene tramite un intervento in anestesia generale, durante il quale i vettori vengono iniettati sotto la retina. “La terapia consiste nella sostituzione del gene malato con la sua copia normale direttamente nella retina -; ha spiegato la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica Università Vanvitelli – questo produce, a distanza di alcuni mesi, un miglioramento sostanziale della visione”. (fotografia generica di repertorio)
